Endokrynologia dziecięca

Endokrynolog i diabetolog dziecięcy to lekarz specjalizujący się w diagnostyce, leczeniu i monitorowaniu zaburzeń hormonalnych u dzieci. Endokrynologia jest dziedziną medycyny, która zajmuje się badaniem układu hormonalnego, regulującego różne funkcje w organizmie, takie jak wzrost, rozwój, dojrzewanie, metabolizm i wiele innych, natomiast diabetologia dotyczy przede wszystkim cukrzycy, niezależnie od etiologii oraz innych zaburzeń gospodarki węglowodanowej. W Polsce, podobnie jak w innych krajach europejskich, plan specjalizacyjny jak i tytuł specjalisty w działce pediatrycznej obejmuje obie te dziedziny jednocześnie.
Do najczęściej występujących u dzieci zaburzeń endokrynologicznych należą: niedoczynność lub nadczynność, a także autoimmunologiczne zapalenia tarczycy, zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia miesiączkowania, coraz częściej występująca w populacji pediatrycznej otyłość i jej powikłania, m.in. cukrzyca, stany przedcukrzycowe, hipercholesterolemia, zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej, hiperprolaktynemia, hiperkortyzolemia i wiele innych.
Aby właściwie rozpoznać chorobę lub wykluczyć jej występowanie, endokrynolog/diabetolog dziecięcy kieruje pacjenta na badania krwi i badania obrazowe. Niektóre z nich nie mogą być wykonywane w warunkach ambulatoryjnych, w takich przypadkach dziecko kierowane jest do odpowiedniego Oddziału Diagnostycznego.

Endokrynolog i diabetolog dziecięcy zajmuje się diagnozowaniem, leczeniem i monitorowaniem zaburzeń hormonalnych u dzieci, które najczęściej dotyczą nieprawidłowego wzrastania, rozwoju, dojrzewania, metabolizmu węglowodanów i lipidów oraz wielu innych procesów życiowych.
Pediatryczny endokrynolog i diabetolog leczy różne choroby, m.in.:
• Cukrzycę, niezależnie od jej etiologii - cukrzyca to choroba, w której organizm nie produkuje wystarczającej ilości insuliny lub nie jest w stanie wykorzystać własnej insuliny, co prowadzi do wysokiego poziomu cukru we krwi.
• Niedoczynność lub nadczynność tarczycy – zaburzenia powstałe na różnym tle, często spowodowane autoimmunizacyjnym zapaleniem tarczycy, w których gruczoł ten produkuje za mało lub za dużo hormonów , co wpływa na różne funkcje organizmu.
• Zaburzenia wzrostu i dojrzewania - endokrynolog dziecięcy zajmuje się monitorowaniem wzrostu i dojrzewania dziecka oraz diagnozowaniem i leczeniem chorób, które mogą wpłynąć na te procesy, takie jak np. niedobór hormonu wzrostu,.
• Zaburzenia miesiączkowania – miesiączki nieregularne, pierwotny i wtórny brak miesiączki, miesiączki skąpe lub zbyt obfite
• Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej - endokrynolog dziecięcy zajmuje się chorobami, takimi jak osteoporoza i choroba Pageta, które wpływają na metabolizm wapnia i kości.
• Choroby kory nadnerczy – zarówno nadmiar jak i niedobór steroidów nadnerczowych
• Choroby przysadki mózgowej i innych gruczołów dokrewnych - endokrynolog dziecięcy diagnozuje i leczy choroby związane z przysadką mózgową i innymi gruczołami dokrewnymi, które wpływają na funkcjonowanie organizmu

Wizyta u endokrynologa dziecięcego może wymagać wykonania różnych badań diagnostycznych, w zależności od przyczyny, dla której dziecko zostało skierowane do specjalisty. Oto niektóre z badań, które może zlecić endokrynolog dziecięcy:

• Badania laboratoryjne krwi - endokrynolog dziecięcy może zlecić badania poziomów hormonów we krwi, takich jak hormony tarczycy, gonadotropin, hormonów płciowych, steroidów nadnerczowych, prolaktyny i innych
• Test tolerancji glukozy - endokrynolog dziecięcy może zlecić doustny test obciążenia glukozą, aby wykluczyć cukrzycę lub inne zaburzenia gospodarki węglowodanowej.
• Badania genetyczne - endokrynolog dziecięcy może zlecić wykonanie badania genetycznego, aby zdiagnozować chorobę uwarunkowaną genetycznie, mogącą charakteryzować się określonymi zaburzeniami endokrynologicznymi, np.zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Noonan
• Badania obrazowe - endokrynolog dziecięcy może zlecić badania obrazowe, takie jak prześwietlenie rentgenowskie, tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI), aby zbadać struktury anatomiczne i wykryć zmiany chorobowe w gruczołach dokrewnych.
• Endokrynolog i diabetolog dziecięcy podejmuje decyzję o konieczności wykonania konkretnych badań diagnostycznych na podstawie wywiadu, badania fizykalnego oraz innych dostępnych wyników badań

Wizyta u endokrynologa dziecięcego zazwyczaj rozpoczyna się od rozmowy z pacjentem i rodzicami lub opiekunami prawnymi dziecka. Podczas tej rozmowy endokrynolog pyta o historię zdrowia dziecka, w tym o przebieg ciąży i porodu, dotychczasowy rozwój dziecka, wcześniejsze choroby, leki, które przyjmuje oraz o symptomy, które skłoniły lekarza POZ/rodziców dziecka do wizyty u endokrynologa/diabetologa.
Następnie endokrynolog/diabetolog przeprowadza badanie fizykalne dziecka, w tym pomiar wzrostu i wagi, ocenę stopnia dojrzewania (rozwój piersi u dziewcząt/ ocenę objętości jader u chłopców, rozwój owłosienia łonowego i pachowego u obu płci).
Jeśli na podstawie zgłaszanych przez pacjenta lub występujących w badaniu fizykalnym objawów lekarz endokrynolog/diabetolog podejrzewa chorobę związaną z gospodarką hormonalną, może zlecić badania laboratoryjne i/lub obrazowe. Jeśli widzi taką konieczność, sam może wykonać badanie USG tarczycy lub jąder.
Po zakończeniu badania oraz analizie dostępnych wyników badań dodatkowych, endokrynolog/diabetolog dziecięcy stawia diagnozę i wydaje zalecenia dotyczące dalszej diagnostyki/leczenia/kontroli, które przedstawia pacjentowi i jego opiekunom.
Podczas wizyty, endokrynolog może również udzielić porad dotyczących zdrowego stylu życia i odpowiedniego sposobu żywienia, adekwatnej ilości i rodzaju wysiłku fizycznego.

Cukrzyca u dzieci może mieć wiele objawów i przyczyn. Poniżej przedstawiam najczęstsze z nich:
Alarmowe objawy cukrzycy u dzieci:
• częste oddawanie moczu,
• nadmierne pragnienie,
• ubytek masy ciała mimo prawidłowego lub zwiększonego apetytu
• zmęczenie,
• niespecyficzne bóle brzucha,
• nudności i wymioty,
• nawracające, nieleczące się infekcje układu moczowego, błon śluzowych lub skóry.

Przykładowe przyczyny cukrzycy u dzieci:
• genetyczne predyspozycje do cukrzycy,
• niska masa urodzeniowa,
• infekcje wirusowe, takie jak wirusy ospy wietrznej, świnki lub zapalenia wątroby typu B lub C u osób predysponowanych
• choroby autoimmunologiczne u danego pacjenta lub dodatni wywiad rodzinny w ich kierunku
• nadwaga lub otyłość,
• brak aktywności fizycznej,
• mukowiscydoza
• złe nawyki żywieniowe.

Jeśli dziecko ma jakiekolwiek z powyższych objawów lub przyczyn, może to wskazywać na konieczność konsultacji z pediatrą lub endokrynologiem i diabetologiem dziecięcym.

Zaburzenia funkcji tarczycy u dzieci mogą mieć wiele objawów, a niektóre z nich są podobne do innych chorób, dlatego ważne jest, aby zwrócić uwagę na wszelkie zmiany w zdrowiu dziecka i skonsultować się z pediatrą lub endokrynologiem dziecięcym, jeśli wystąpią jakiekolwiek niepokojące objawy. Poniżej przedstawiam niektóre z najczęstszych objawów zaburzeń funkcji tarczycy u dzieci:

Hipotyreoza (niedoczynność tarczycy):
• opóźnienie rozwoju psychomotorycznego,
• opóźnione ząbkowanie,
• wolne tempo wzrastania, niskorosłość,
• sucha skóra,
• słabe paznokcie,
• suche i łamliwe włosy,
• nadmierne gromadzenie wody w organizmie
• brak energii i apatia,
• nadmierna senność, uczucie ciągłego zmęczenia
• zaparcia,
• ciągłe uczucie zimna
• niskie ciśnienie krwi.

Hipertyreoza (nadczynność tarczycy):
• szybkie tempo wzrastania,
• tachykardia,
• nadmierna potliwość
• zaburzenia rytmu serca, kołatania serca
• drżenie rąk,
• biegunka,
• wypadanie włosów,
• drażliwość,
• trudności w koncentracji,
• problemy z zasypianiem, częste wybudzanie się w nocy
• osłabienie mięśni
• utrata masy ciała mimo zwiększonego apetytu,
• wytrzeszcz.

Choroby autoimmunologiczne (np. choroba Gravesa-Basedowa, choroba Hashimoto):
• powiększenie tarczycy (wole),
• guzki tarczycy,
• trudności w połykaniu,
• drżenie rąk,
• przyspieszenie tętna,
• nadmierna potliwość,
• utrata wagi,
• nadmierna senność lub nadpobudliwość.
Jeśli u dziecka występują nasilone objawy wymienione powyżej, należy skonsultować się z pediatrą lub endokrynologiem dziecięcym, aby ocenić stan tarczycy i zalecić odpowiednie leczenie. Wczesna diagnoza i leczenie zaburzeń tarczycy są kluczowe dla prawidłowego rozwoju dziecka i zapobiegania poważnym powikłaniom.

Na to pytanie trudno jest odpowiedzieć bez szczegółowej wiedzy na temat historii zdrowia Twojego dziecka, takich jak płeć, wiek, ogólny stan zdrowia, przebieg ciąży i porodu, choroby przewlekłe, stosowane leki, dieta i styl życia. Niemniej jednak, w okresie dojrzewania, poziom stężenia hormonów w organizmie dziecka może się zmieniać. Jest to konsekwencją naturalnego procesu dojrzewania, który zazwyczaj nie powoduje zaburzeń hormonalnych.
Jednakże, w niektórych przypadkach, dojrzewanie może ujawnić lub nasilić istniejące już zaburzenia hormonalne – np. zaburzenia funkcji tarczycy, mogą pojawić się zaburzenia miesiączkowania, cechy hiperandrogenizmu u dziewcząt czy ginekomastia u chłopców.
Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące prawdopodobieństwa wystąpienia zaburzeń hormonalnych u Twojego dziecka, najlepiej skonsultować się z pediatrą lub endokrynologiem dziecięcym. Lekarz może przeprowadzić badania krwi i hormonalne, aby ocenić wydzielanie hormonów i zdiagnozować ewentualne zaburzenia hormonalne. Jeśli zostaną wykryte jakiekolwiek zaburzenia, lekarz może zalecić leczenie w celu zminimalizowania ewentualnych skutków ubocznych i zapobiegania poważnym powikłaniom.

Endokrynolog dziecięcy może zalecić wykonanie badania ultrasonograficznego (USG) w celu zbadania różnych narządów i tkanek związanych z układem hormonalnym, takich jak tarczyca, nadnercza, gruczoły piersiowe, jądra lub jajniki.
Badanie USG tarczycy może być przeprowadzone w przypadku podejrzenia chorób tarczycy, takich jak wole, guzki lub choroby autoimmunologiczne. Badanie USG może pomóc w ocenie struktury tarczycy i wykryciu nieprawidłowości.
Badanie USG jąder lub macicy i jajników może być zalecane, gdy występują objawy zaburzeń hormonalnych dotyczących nieprawidłowego dojrzewania płciowego.
Badanie USG nadnerczy może być wykonywane w przypadku podejrzenia chorób tych narządów, takich jak przerost nadnerczy, podejrzenie guzów lub wylewów w ich obrębie.
Decyzja o konieczności wykonaniu badania USG zależy od indywidualnej sytuacji każdego pacjenta i jest podejmowana przez lekarza w oparciu o szczegółową historię zdrowia pacjenta, wyniki innych badań diagnostycznych oraz obecne objawy i dolegliwości pacjenta.

Tak, dieta może odgrywać istotną rolę w leczeniu chorób endokrynologicznych u dzieci. W zależności od rodzaju choroby i objawów, dieta może być stosowana jako uzupełnienie leczenia farmakologicznego lub jako główny element terapii.
Przykładowo, w przypadku otyłości, odpowiednia dieta oraz aktywność fizyczna są podstawową metodą leczenia i eliminowania ryzyka powikłań.
Podobnie jak w przypadku cukrzycy/stanów przedcukrzycowych oraz zaburzeń lipidowych.